O que é?
A sindrome de down (SD) é a alteração genética mais comum dos seres humanos. Todos nós, carregamos cromossomos que determinam nossa parte física, como cor dos olhos, cabelos entre outros.
Normalmente, temos 46 cromossomos; já as pessoas com síndrome de down têm 47 cromossomos, ou seja, 1 a mais do que a maioria da população e é o que faz deles pessoas com síndrome de down.
Sabe-se que a maioria dos casos de incidência da síndrome são devido a idade da mãe, superior a 35 anos, ou seja, a maternidade tardia é um fator de risco. Após os 35 anos, a cada ano dobra o risco de acontecer à síndrome. Há casos em que a mãe teve um filho com Down, mas sua idade era inferior a 35 anos, porém estes casos são excepcionais. Vale lembrar que isso não quer dizer que será sempre uma regra, porém se trata de uma probabilidade.
Características da Síndrome de Down
As pessoas com Síndrome de Down apresentam características físicas bem específicas, como: olhos puxados, orelhas mais baixas e pequenas, excesso de pele na região do pescoço, uma marca transversal de ponta a ponta da mão, separação grande entre os dedos dos pés, displasia da falange média do quinto dedo, normalmente tem baixa estatura e estão acima do peso. Há maiores índices de convulsões, apneia do sono, leucemia e problemas de pele.
Ainda podemos citar problemas de saúde presentes na maioria dos casos, como: problemas cardíacos, hipotireoidismo, baixa imunidade com tendência maior a infecções respiratórias.
Possuem baixo tônus muscular, ou seja, quando bebês demoram muito a serem firmes, com equilíbrio, o que dificulta no desenvolvimento motor (engatinhar, andar) e na coordenação motora.
Estas características variam entre os portadores, podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas, a intensidade leve, moderado ou grave, também varia.
Em 100% dos casos da síndrome tem deficiência intelectual, podendo ser leve, moderada ou profunda, o que é determinante no comprometimento e na gravidade do caso.
Inclusive vale lembrar que, é comum se dizer que as pessoas portadoras da SD, com o passar dos anos, possuem um declínio em seu nível intelectual, porém, há pesquisas recentes que comprovam a importância do constante estímulo que esses indivíduos necessitam, ou seja, desenvolver cada vez mais cedo potencialidades que apresentam.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez, pois toda gestante, independente da idade, pode fazer um ultrassom morfológico do primeiro trimestre, que deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias. Neste exame é possível avaliar o risco para a SD e outras síndromes baseado na transluscência nucal, que é a medida da nuca do bebê.
Outros exames podem ser solicitados quando a mulher está acima de 35 anos ou se já teve um bebê com Síndrome de Down, se o obstetra observar alguma alteração no ultrassom que o leve a suspeitar da síndrome, ou se o pai do bebê tem alguma mutação relacionada com o cromossomo 21.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual à de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde e o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
Mas, ainda há casos em que o diagnóstico só é feito após o nascimento, pois a mãe não foi submetida a nenhum exame específico ou aconteceu algum erro nos exames feitos durante a gestação.
O diagnóstico após o nascimento pode ser feito após a observação das características físicas (citadas acima) que o bebê possui. Quanto mais características o bebê apresentar, maiores são as chances de ter a Síndrome de Down, no entanto cerca de 5% da população também apresenta algumas destas características e ter apenas uma delas não é indicativo desta síndrome. Por isso, é importante que sejam feitos exames de sangue para identificar a mutação característica da doença.
Pessoas com Síndrome de Down podem fazer avaliação neuropsicológica?
Estas crianças podem e devem se submeter a uma avaliação neuropsicológica, para assim podermos dizer quais são suas limitações e suas potencialidades individuais e assim não limitarmos ninguém apenas por ter uma síndrome.
Essa alteração genética é responsável por uma série de comprometimentos no desenvolvimento neurológico dessas pessoas, evidenciados pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e presença de prejuízos variados em suas funções cognitivas.
Sobre o comportamento, geralmente são descritas como crianças alegres e sociáveis, embora se questionem atualmente esses “modelos” que estamos habituados a ver na televisão. Já que muitos deles apresentam comportamentos inadequados, tais como oposição, irritabilidade, ritualização e impulsividade.
Apesar de muitos pacientes com SD terem algumas características semelhantes, cada um deles apresentam temperamento e características diferentes e têm personalidades únicas.
Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa, associada a algumas questões de atraso no desenvolvimento, para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
Portanto, se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e assim ela avançará com crescentes níveis de realização e autonomia.
